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最近,在國際期刊《醫學遺傳學》上發表的一份研究報告中,英國癌癥研究中心的科學家開發了一種最全面的方法來預測女性患乳腺癌的風險。研究人員指出,這種方法可以通過結合家族史信息、遺傳因素、體重、絕經年齡、飲酒和激素替代治療來計算乳腺癌的風險。
雖然單獨來看,上述部分因素對個體患病的可能性影響不大,但研究人員發現,通過綜合考慮這些因素,結合家族史和遺傳特征,可以識別出患乳腺癌風險不同的女性。更重要的是,在這項研究中,研究人員首次考慮了300多項乳腺癌遺傳指標,這使他們能夠更準確地分析個體乳腺癌風險。
與此同時,研究人員創建了一個在線計算器,供全科醫生在手術中使用。目前一些全科醫生、實習護士、遺傳咨詢師都在測試這個工具,才考慮是否推廣。很多醫生經常在網上回答一些問題,包括患者的家族史、疾病史,以及是否攜帶癌癥相關基因突變。未來,這樣的信息將有助于指導人們根據個人風險進行乳腺癌篩查,例如,它可以幫助確定女性首次乳房檢查的年齡和頻率。
研究人員開發的風險計算工具還可以幫助人們制定預防性治療策略,例如確定從服用他莫昔芬中獲益的高危人群,并鼓勵女性采取措施降低風險。研究人員安東尼·安托尼烏指出,在這項研究中,我們首次將各種元素整合到乳腺癌預測工具中,這可能有望改善乳腺癌患者的治療,因為目前我們已經確定了大量不同風險水平的女性(不僅僅是乳腺癌高危女性),這可能有助于醫生根據患者的風險水平制定治療策略。例如,一些女性可能需要預約醫生來討論篩查或預防方案,而另一些女性可能只需要注意生活方式。
乳腺癌是英國最常見的癌癥。每年,大約有55000名婦女被診斷患有乳腺癌。然而,大多數乳腺癌病例往往發生在高危人群中。在過去的40年里,英國乳腺癌患者的存活率翻了一番。最后,研究員Richard Roope表示,我相信通過未來的進一步研究,我們或許能夠開發出更多的研究工具,幫助指導乳腺癌患者的治療。雖然乳腺癌的高風險意味著女性更有可能患上這種疾病,但這并不確定。高危女性可能永遠不會患乳腺癌,就像低危女性仍然會患乳腺癌一樣。
原文來源:Andrew lee MSCI,casm,nasim mavaddat mbbs,PhD,amber n. wilcox mph,et al. BOADICEA:一個綜合了遺傳和非遺傳風險因素的乳腺癌風險預測模型,《醫學遺傳學》(2019)。DOI:10.1038/s 14436-018-0406-9