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分子通路正在揭開癌癥的神秘面紗，個性化醫療是醫學發展的必然趨勢。

白血病是血液、骨髓和淋巴系統的非實體瘤型癌癥，又稱“血液學癌”，分為病因不明的急性白血病和慢性白血病。2000年，全世界共有25萬名成人和兒童患病，其中21萬人因病死亡。世界著名科學家居里夫人死于白血病。2012年，俄亥俄州立大學的研究人員在《癌細胞》雜志上發表了一篇論文，首次揭示了IL -15是如何誘發大顆粒淋巴母細胞白血病的。于是，分子途徑逐漸解開了困擾人類很久的血液學癌癥之謎。

然而，隨著數十種白血病的出現，臨床用藥正在增加。白血病如何準確分類？如何指導臨床用藥？為了解決這些問題，個性化醫療的時代必然到來。每個時代的發展都經歷了許多磨難。當今個性化醫學發展面臨哪些巨大挑戰？在2015中國醫療器械高峰論壇上，德國凱蒂絲·弗林公司亞太區總裁石晨陽博士從技術、政策、商業模式三個方面進行了精彩的演講。

個性化醫療=更好的療效+更好的醫療資源利用。

個體化醫療是醫學專業發展的必然結果。眾所周知，每種藥物對患者不一定有效，不同領域疾病的藥效也不一致。會上，石晨陽醫生總結了幾種疾病的療效。如上表所示，一些藥物對患者的療效較低，如腫瘤。癌癥是一類非常大的疾病，是世界上投入最大的疾病之一，但也是治療效率最低的疾病之一。平均而言，只有一種腫瘤藥物對四分之一的患者有效。因此，個性化醫療最大的愿景就是通過診斷方法(分子診斷或基因診斷)篩選腫瘤患者的治療方案，即在治療前篩選出治療有效的患者，從而優化治療效率。從社會資源的角度來看，可以優化資源的利用。

個性化醫療面臨的巨大挑戰。

(1)技術:標準化患者樣本處理和檢測流程-生物樣本數據庫和共享數據庫的質量控制標準。

個性化醫療從樣本開始。傳統診斷缺乏對樣本的重視，重在敏感性，而個性化診療緊密結合，重點不再是敏感性，而是從發現疾病到篩查患者。個性化用藥的目的是讓患者從合適的藥物到個體化用藥，最佳匹配用藥。

工作流對于個性化醫療非常重要。個體化醫療涉及臨床用藥，因此篩查的可比性非常重要，標準化的數據共享非常重要，技術平臺的標準化非常重要。檢測外周血中的DNA是個性化醫學的革命性發展，主要是從技術角度檢測游離DNA。

液體活檢對患者、醫生和血液學家/病理學家具有重要的臨床價值。對于患者來說，液體活檢是一種無創、更安全、痛苦更小的檢測方法，可以給無法獲得組織的患者一個獲得有效治療的機會，更好地為患者提供護理。對于醫生來說，液體活檢可以更快地了解患者病情，持續檢測療效，同時檢測病情變化(耐藥或腫瘤復發)。對于血液學家/病理學家來說，液體活檢比傳統的組織取樣更快，并且可以重復取樣。與腫瘤組織的異質性相比，血液是一致的。

(2)法律法規/政策:臨床價值變得越來越重要——監管標準化將更加注重臨床驗證而非分析性能。

隨著診斷和治療的緊密結合，價值不僅在于獲得診斷結果，更在于獲得臨床價值。隨著科學技術的發展，檢測的靈敏度或效率值不斷降低，逐漸被臨床價值所取代。臨床試驗對個性化醫療越來越重要，臨床驗證的監管框架對伴隨診斷有相當大的影響。

以美國報銷制度的變化為例。以往不同技術平臺的伴隨診斷產品，在支付方式上沒有價格差異，只要獲得FDA批準，就可以使用。從兩年前開始，美國醫療定價體系就給出了Zcode標準:如果伴隨診斷有臨床療效的驗證，就會得到一個Zcode，得到Zcode后，會得到兩倍的賠付。Zcode只能通過臨床實踐用相應的藥物才能獲得，所以獲得Zcode并不是那么容易。這一監管框架敦促診斷和制藥公司共同開發個性化藥物。例如，在美國和歐洲，診斷公司必須與制藥公司聯合開發伴隨診斷，才能獲得Zcode。然而，中國目前還沒有這樣的監管框架，但CFDA表示，這也是中國未來的發展方向。

(3)應用/商業模式:生物信息學——臨床應用的最大價值。

如今，第二代測序給個性化醫療帶來了革命性的進步。國內醫院或研究機構在測序儀上花了很多錢。目前，70%的費用用于排序步驟。但未來測序的難度和成本將持續降低，數據分析將成為最大的瓶頸。Quest是美國最大的第三方測試公司。目前，有二三十名病理學家對測序數據進行解讀并作出病理報告。但Quest認為，根據測序工作量的增加，他們至少需要3000名病理學家對數據進行分析，這表明基因測序結果的臨床評估工作量呈指數級增長，需要對數據進行自動分析，因此對第二代測序結果進行自動分析也是一個非常有前景的領域。