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圖片來源:科學。

科學:打破傳統！癌癥基因組的突變。熱點& rdquo不一定會促進癌癥的生長！

麻省總醫院(MGH)癌癥中心的研究人員進行的一項研究發現，特定的基因突變經常發生在特定的腫瘤中，但與通常的假設相反，這一事實可能并不意味著這種突變驅動了癌癥的發展和進步。他們發表在《科學》雜志上的文章描述了脫氧核糖核酸單鏈如何轉化為所謂的“發夾”。折疊結構對許多癌癥中表達的基因編輯酶的突變高度敏感。

但這些突變“熱點”很多都發生在與癌癥完全無關的基因中，包括基因組的很多非編碼區。

研究人員表示，一個典型的癌癥基因組將有5到10個驅動突變，數千甚至數百萬個。乘客& # 39；突變。人們一直認為，如果在許多不同的癌癥患者身上出現完全相同的突變，肯定會給癌細胞帶來健康優勢。雖然基于復發識別癌癥驅動基因的方法已經成功，但基因組中的某些位置也可能容易突變。

Cell:非吸煙肺腺癌的基因組重排早在癌癥診斷前30年就已存在。

在一項新的研究中，來自韓國高級科學技術研究院(KAIST)和首爾國立大學的研究人員發現，早在兒童和青少年時期就發生的災難性基因組重排，可能會導致不吸煙者在晚年患上肺癌。這一發現有助于解釋一些非吸煙相關的肺癌是如何發生的，相關研究成果發表在《細胞》雜志上。

這些研究人員證實，不吸煙者的基因融合大多發生得更早，有時早至兒童或青少年時期，平均發生在肺癌診斷前30年。

這項研究表明，這些攜帶致癌種子的突變肺細胞已經休眠了幾十年，在許多其他突變完全積累之前，它們不會進展為肺癌。這是首次揭示肺腺癌基因組結構變異的研究。

肺癌是全球癌癥相關死亡的主要原因，肺腺癌是最常見的肺癌類型。大多數肺腺癌與長期吸煙有關，但大約四分之一的肺腺癌發生在不吸煙者身上。確切地說，人們仍然不知道是什么讓不吸煙的人患上這種癌癥。

Nature:揭示病毒基因組是如何包裝在病毒衣殼內的。

在一項新的研究中，來自芬蘭赫爾辛基大學和英國牛津大學的研究人員首次破譯了病毒基因組是如何包裝在病毒衣殼中的，相關研究成果發表在《自然》雜志上。

研究員Juha Huiskonen說，& ldquo這項研究的動機是增加我們對病毒復制的基本了解，但從長遠來看，它可能有助于治療病毒性疾病。& rdquo這一突破是通過低溫電子顯微鏡實現的。近年來，低溫電子顯微鏡徹底改變了結構生物學，即一個旨在了解生命分子如何在原子水平上發揮作用的生物學領域。

通過使用強大的電子顯微鏡，這些研究人員拍攝了數千張高度純化病毒的圖像。然后將這些圖像結合起來，形成一個三維結構模型，這使得他們不僅可以觀察構成病毒衣殼的蛋白質，還可以首次追蹤蛋白質衣殼中的核酸基因組。他們觀察到病毒基因組形成了一種結晶液體，這是一種高度包裝和有序的液體狀態。

自然:重！科學家成功解析了轉移性乳腺癌的基因組特征！

近日，在國際期刊《自然》發表的一篇研究報告中，來自巴塞爾大學等機構的科學家通過研究成功描述了轉移性乳腺癌的基因組特征。相關研究結果可能為闡明乳腺癌轉移的分子機制和開發新的轉移性乳腺癌治療方法提供新的思路和研究基礎。

轉移是乳腺癌患者死亡的主要原因。許多研究分析了早期乳腺癌的基因組特征。但有研究表明，在癌癥從早期向晚期過渡的過程中，會獲得許多基因組的改變，乳腺癌早期的基因組特征可能并不能代表癌癥致命發生的基礎。

因此，在這項研究中，研究人員分析了617例轉移性乳腺癌樣本的體細胞變化圖。研究人員指出，當與來自癌癥基因組圖譜的早期乳腺癌樣本進行比較時，他們發現9個驅動基因在表達激素受體但HER2水平不高的轉移性乳腺癌中頻繁突變。這些驅動基因包括TP53、ESR1、GATA3、KMT2C、NCOR1和AKT1。

Nature:新的研究揭示了早期胚胎發育中基因組組裝的特征。

最新研究表明，卵母細胞受精后會立即發生DNA活性區和非活性區的分化，這種現象甚至在基因被激活之前就已經出現。這項研究將有助于更好地理解單個受精卵母細胞發育成由許多不同細胞類型組成的完整生物體的機制。相關結果發表在《自然》雜志上。

受精卵最終會發育成由數萬億個具有多種功能的細胞組成的完整有機體。雖然這些細胞有不同的功能，但所有這些細胞中的DNA是相同的。細胞的特性由基因組的特定表達譜決定。但決策機制尚不明確。DNA在細胞核中不是隨機分布的，它們在空中有活性區和非活性區的區分。不同的區域被稱為層相關結構域的結構分開。

細胞:科學家發現了一種新的DNA修復機制，可以維持細胞基因組的完整性。

幾天前，在國際期刊《細胞》(Cell)上發表的一份研究報告中，來自范德比爾特大學的科學家發現了一種新的DNA修復機制，可以保持基因組的完整性。研究人員表示，這一機制是由一種名為HMCES的蛋白質啟動的，它是之前研究人員鑒定的200多個蛋白質家族之一。這些蛋白質屬于一種特殊的分子機器，可以在細胞分裂過程中幫助脫氧核糖核酸復制。一些蛋白質用于與DNA復制相關的功能，而一些蛋白質，包括HMCES，還沒有發現這種功能。

研究人員Cortez說，每個生物體中都有類似HMCES的蛋白質，比如人類和細菌。在這項研究中，我們剔除了細胞中的HMCES基因，以找出細胞復制中存在的問題，但研究人員沒有發現任何問題，即缺乏HMCES的細胞仍然可以正常分裂和復制DNA當研究人員用受損的DNA挑戰這些細胞時，他們發現HMCES對于維持細胞健康非常重要。

Cell:發現了一種新的生物標志物，將癌癥進展與基因組不穩定性聯系起來。

我們的DNA經常受到攻擊。這種包含我們基因信息的分子對任何東西都非常敏感，從環境因素(如輻射)到我們呼吸的空氣體和我們吃的食物中的化學物質。基因組不穩定會導致遺傳病、慢性病和癌癥易感性。

在一項新的研究中，來自以色列特拉維夫大學的研究人員確定，一種稱為泛素-4的蛋白質水平的增加成為基因組不穩定性的新生物標志物。他們發現ubiqlin-4參與保護基因組免受DNA損傷，但過量的ubiqlin-4是有害的。

當腫瘤細胞中泛素-4的水平升高時，這些腫瘤細胞更容易出現基因組不穩定，從而加速腫瘤進展，使其對常用的癌癥治療產生耐藥性。相關研究成果近期發表在Cell期刊上。

自然:重寫教科書！中國科學家闡明保護卵母細胞獨特表觀基因組的新機制！

在哺乳動物中，雌性生物的卵母細胞數量往往有限，卵母細胞具有獨特的表觀基因組，相當于精子甲基化的一半，卵母細胞也是分化程度最高的體細胞。到目前為止，研究人員還不清楚這種獨特的DNA甲基化調控模式及其相關功能。

最近，在國際期刊《自然》發表的一篇研究報告中，中國科學院生物物理研究所朱冰教授的研究團隊通過研究發現了一種新型的DNA甲基化調節劑& mdashStella，其在體細胞中的異位過表達可通過干擾DNA甲基化調節劑UHRF1的功能而誘導全面的DNA去甲基化。

在文章中，研究人員揭示了Stella是如何通過一個活躍的核輸出過程將調控因子UHRF1從細胞核中分離出來的，Stella缺失導致的UHRF1功能障礙會導致卵子發生過程中異常DNA甲基化的積累。相關研究發現表明，第一調節因子可以保護卵母細胞基因組的特殊甲基化狀態。

Cell:挑戰常規！真核生物基因組的周期性是由突變引起的。

在一項新的研究中，來自西班牙巴塞羅那IRB的研究人員研究了3000多個人類腫瘤樣本中的突變分布，并觀察到這些突變也每10個DNA堿基對積累一次。相關研究成果發表在Cell期刊上。

研究員Oriol Pich解釋說，& ldquo通過研究不受自然選擇影響的基因組區域的突變分布，我們發現在構成核小體一部分的DNA中，每10個堿基對就有一個顯著的周期性。& rdquo之所以出現周期性突變，是因為核小體中包裹的DNA結構有利于出現容易被破壞和修復的區域。因此，這些區域更容易發生突變。

接下來，這些研究人員將注意力轉向了人類和植物中從一代傳到另一代的突變。他們發現這些基因突變也是每10個堿基對積累一次。鑒于這一關于核小體如何影響DNA突變的新發現，這些研究人員推斷，這也可能解釋了真核基因組序列中這種神秘的周期性。

Cell:華大基因牽頭的中國最大規模基因組測序結果揭示了一種獨特的病毒感染模式。

在一項新的研究中，來自中國深圳華大基因等研究機構的研究人員通過分析全球最大的基因組數據，涉及來自中國各地的141431名孕婦，發現基因與出生結局(包括雙胎妊娠和女性首次懷孕的年齡)之間存在意想不到的相關性。這一分析也讓這些研究人員得以重構中國近代不同民族的遷徙和通婚，有望幫助識別使人容易感染傳染病的基因。相關研究成果發表在Cell期刊上。

這些孕婦提供血液樣本來檢測胎兒染色體異常，主要是唐氏綜合征。這項被稱為無細胞胎兒DNA檢測的技術是一種非侵入性產前檢測方法。由于胎兒的DNA漂浮在孕婦的血液中，這項技術是可行的。通過快速鳥槍法測序，實驗室可以打破血液中所有自由漂浮的脫氧核糖核酸，并對大小合適的脫氧核糖核酸片段進行測序，以診斷唐氏綜合征。