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用精準醫(yī)學研究心血管疾病病因記者吳
■聚焦熱點【/br/】日前，一則關于“一女子跑步暈倒，在亡故家人的健身房放花圈放喪樂”的新聞引起了人們的關注。為什么有些人在運動時突然死亡？為什么人總是在日益激烈的馬拉松比賽中突然倒地？是因為運動員在運動前沒有充分運動嗎？還是因為一些慢性病沒有被發(fā)現，才發(fā)生了這種悲劇？“以上原因不夠準確和全面。一個名為‘no s1ap’的基因及其9個變異體可以改變心肌的收縮時間，即QT間期，從而導致猝死的風險增加。”北京安貞醫(yī)院院長助理、心肺血管疾病研究所副所長渡劫教授在回答《科技日報》記者提問時指出，“如果了解心血管疾病的病因，就可以在臨床診療和早期干預方面做好充分準備，避免此類悲劇的發(fā)生。”【/br/】隨著基因檢測技術的發(fā)展和成本的降低，隨著人們對基因分析技術在疾病發(fā)生發(fā)展中的作用認識的加深，精準醫(yī)學在不同疾病、不同學科、不同平臺上正在展現其獨特的風采。8月1日，為加快心血管精準醫(yī)學發(fā)展，推動科技成果更好地服務臨床、服務患者、服務社會，北京安貞醫(yī)院精準醫(yī)學中心正式掛牌，院長助理渡劫任主任，楊林、慧遠任副主任。該中心由臨床分子診斷中心、上氣道功能障礙相關心血管疾病聯合中心、流行病學與防控中心三個子中心組成。
精準醫(yī)學是隨著基因組測序技術的快速進步和生物信息與大數據科學的交叉應用，基于個體化醫(yī)學的全新醫(yī)學理念和醫(yī)學模式。本質上，通過基因組學、蛋白質組學、代謝組學等醫(yī)學前沿技術，對生物標志物進行分析、識別、驗證，并應用于大樣本人群和特定疾病類型，從而準確發(fā)現疾病的病因和治療靶點，對疾病的不同狀態(tài)和過程進行準確分類，以實現治療效果最大化、副作用最小化的定制化醫(yī)學模式。精準、準時、共享、個性化是精準醫(yī)學的四大要素。
渡劫告訴記者，北京安貞醫(yī)院是中國以心血管疾病為特色的綜合性醫(yī)院。在心血管疾病中，遇到并研究了許多精準醫(yī)學的典型案例。從遺傳學角度來看，心血管疾病包括單基因遺傳病和涉及遺傳因素的復雜疾病，前者如心肌病和離子通道疾病，后者如動脈粥樣硬化和高血壓。此外，個體遺傳背景對藥物的有效劑量和藥物不良反應的發(fā)生也有重要影響。【/br/】具體來說，北京安貞醫(yī)院臨床分子診斷中心將聚焦心血管疾病的基因診斷:(1)基于遺傳信息的個體化用藥可顯著降低用藥風險，提高療效，降低治療成本。例如，華法林是預防和治療血栓栓塞性疾病(深靜脈血栓、肺栓塞、心臟瓣膜置換術和房顫引起的血栓形成)最常用的口服抗凝劑，基因多態(tài)性是導致個體穩(wěn)定劑量差異的主要原因。基于基因檢測獲得的遺傳信息的個體化劑量給藥策略，可顯著減少華法林使用者達到穩(wěn)定劑量所需的時間，顯著降低華法林給藥后的出血風險。(2)對單基因引起的遺傳性疾病，包括家族性心肌病、長QT綜合征、Brugada綜合征、家族性主動脈瘤、馬凡綜合征和先天性心臟病等，進行致病基因篩查、遺傳咨詢和個體化治療；(3)高血壓、冠心病等具有遺傳易感性的復雜疾病的風險評估；(4)根據北京安貞醫(yī)院“專科強、綜合強”的特點，開展呼吸系統(tǒng)、神經系統(tǒng)、視覺系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、內分泌系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、耳鼻喉等單基因疾病的基因檢測。，如遺傳性耳聾和地中海貧血的基因篩查。【/br/】記者了解到，北京安貞醫(yī)院臨床分子診斷中心獲得了國家自然科學基金重點項目、科技部重大國際科技合作項目、北京市教委2011年重大心血管疾病協(xié)同創(chuàng)新計劃、北京市重大心血管疾病預警平臺建設等方面的支持。擁有高通量測序設備和曙光高性能計算集群，配備了分子診斷實驗室所需的硬件和設備。目前，中心擁有具有基因擴增實驗資質的實驗技術人員、具有檢驗師資質的技術人員、多名具有執(zhí)業(yè)醫(yī)師資質的科研人員，以及具有遺傳學、生物信息學等專業(yè)背景的技術人員。利用前期研究經費，篩查出馬凡綜合征、肥厚型心肌病、擴張型心肌病、心肌致密化不全、家族性主動脈瘤、預激綜合征和肺動脈高壓患者及其家屬1000余例，陽性率處于國際領先水平。
精準醫(yī)學整合了現代醫(yī)學科技發(fā)展的諸多知識和技術體系，既有生物大數據的整合，又有疾病個體化診療的針對性和實時檢測的先進性。渡劫強調，不僅要研究數據“眾籌”，還要臨床實踐實施“共享”。
作為京津冀心血管疾病精準醫(yī)學協(xié)會心血管臨床診斷中心牽頭單位，北京安貞醫(yī)院精準醫(yī)學中心將由多家科研院所、高校、醫(yī)學院、信息科學研究機構共同實施，重視基礎研究也代表著臨床實踐的發(fā)展方向。渡劫說:“對于患者來說，了解基因對他們健康的可能影響是不可或缺的。我們在致力于健康和疾病預防的同時，也會重視科學知識的普及和宣傳。”