聲明：所有內容信息均來源于網絡，僅供藥品專業人士閱讀，不作為用藥依據，如有藥品疑問，歡迎咨詢在線藥師。

8月26日，巴塞羅那大學遺傳學教授ManelEsteller在《TheLancetOncology》雜志中展示了一種新發明的表觀遺傳學檢測技術——EPICUP，這種技術可以診斷腫瘤的起源，使醫生能夠根據腫瘤類型來制定更具體的治療方案。

對于癌癥患者，初級診斷往往包括檢測原發腫瘤以及是否會發生轉移。然而，5%-10%的人類腫瘤的診斷結果與之相反，即往往先診斷出轉移的腫瘤，使用各種診斷測試后仍無法檢測到原發灶，這種情況也被稱為未知原發灶腫瘤(CUP)。由于腫瘤類型不為人所知，這些患者的生存率非常有限。

ManelEsteller教授是ICREA研究員、Bellvitge生物醫學研究所(IDIBELL)表觀遺傳學與癌癥生物工程(PEBC)主管，他說，“幾年前，我們開始認識到，調節基因活性的化學模式(表觀遺傳學)因組織而異，例如它們在胰腺細胞和肺細胞中各有不同。我們已經通過一萬多個人類腫瘤樣本分析了每種癌癥的表觀遺傳學特征。如今在研究原發灶未知的轉移腫瘤的DNA時，我們可以通過所獲取的表觀基因圖像來判斷它屬于哪個家族，如屬于胰腺癌、結直腸癌、肺癌或者是乳腺癌等，換句話說，通過這種方法我們可以診斷腫瘤的起源。”

通過表觀遺傳學檢測來確定癌癥的類型，將對治療有顯著的影響。“從現在開始，患者將不用接受盲目的治療，因為我們能夠為不同類型的腫瘤提供更具體的治療方案;事實上，我們的初步數據顯示，這種方法使患者生存率翻了一番。”Esteller教授說，“需要記住的是，這不是未開發的領域，如今我們已經與Ferrer實驗室合作使這種方法的推廣和應用成為了可能。”

那么，EPICUP到底是個怎樣的技術?

研究人員建立了基于微陣列DNA甲基化標簽(microarrayDNAmethylationsignatures)的癌癥分類方法，并將之稱為EPICUP。數據源于2790個起源已知的腫瘤樣本，這些樣本代表了38類腫瘤，包括85個轉移病例。

為了驗證這種癌癥分類方法，研究人員使用了另外一組包含7691個腫瘤的樣本，這些腫瘤的來源與上述樣本相同，包含了534個轉移病例。研究人員利用自己開發的診斷方法來預測216個起源未知但特征明顯的腫瘤的類型，并在尸體解剖檢查、光鏡、綜合免疫組化分析之后對原發部位進行數月臨床檢測，從而對EPICUP方法預測腫瘤類型的準確度進行驗證。

結果發現，在包含7691個腫瘤樣本的試驗組中，基于DNA甲基化的腫瘤分類方法表現出的特異性、敏感性、陽性預測值和陰性預測值分別為 99.6%、97.7%、88.6%和99.9%。對于216個起源未知的腫瘤，DNA甲基化分析能夠預測出了87%的起源。與接受經驗性治療方法的患者相比，EPICUP診斷后接受特異性治療的患者總生存率有改善。

研究人員解釋，發展基于DNA甲基化的診斷方法可顯著提高未知原發灶腫瘤的診斷效率，并能更精確地指導治療。表觀遺傳學分析可揭露未知原發灶患者的原發性腫瘤部位，對癌癥患者的臨床管理有進一步改善。