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半乳糖血癥是指血液中半乳糖水平升高，3種不同的酶缺陷導致的半乳糖代謝障礙均半乳糖血癥，包括：半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4- 表異構酶。那么，半乳糖血癥患者可以吃乳果糖口服溶液嗎?
經典的半乳糖血癥是一種早期發病的嚴重疾病，發病率為1/60 000。新生兒攝取的熱量中超過20%由乳糖提供，而乳糖分解為半乳糖和葡萄糖。若半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷，嬰兒不能代謝半乳糖-1-磷酸，其累積導致了腎、肝、腦功能損傷。患兒可能在出生前已受到損傷，雜合子母親攝取的半乳糖通過胎盤傳輸到胎兒或者胎兒自身內源性產生的果糖均可影響胎兒。
如果新生兒或幼嬰出現以下癥狀或體征要考慮半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷：黃疸、肝大、嘔吐、低血糖、驚厥、萎靡不振、易激惹、喂養困難、體重增加緩慢、氨基酸尿癥、白內障、玻璃體出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血癥患者易伴發埃希氏大腸桿菌敗血癥;一般在診斷出半乳糖血癥之前已有敗血癥癥狀。如果沒在出生時得到確診，肝損害(肝硬化)腦損害(智力低下)會逐漸嚴重，且不可逆轉。
因為半乳糖對半乳糖血癥患者有害，不應該用口服或者靜脈注射半乳糖的負荷試驗來診斷。給予半乳糖后會導致細胞內半乳糖-1-磷酸升高，而半乳糖-1-磷酸作為葡萄糖磷酸變位酶的抑制劑，能立即阻止糖原轉化為葡萄糖，產生低血糖。肝組織光鏡和電鏡顯示肝細胞脂肪侵潤，假液泡結構，最終形成大結節性肝硬化。這些改變符合代謝性疾病表現，但不能表明是哪一種酶缺陷。
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