聲明：所有內容信息均來源于網絡，僅供藥品專業人士閱讀，不作為用藥依據，如有藥品疑問，歡迎咨詢在線藥師。

業內人士稱，目前可以對超過600種罕見病做基因檢測，篩查出相對應的缺陷基因。???

2月28日是國際罕見病日，由罕見病發展中心主辦的“改變從了解開始”2015國際罕見病日（中國）宣傳月在京啟動。在每年這個國際性的日子里，罕見病組織都會呼吁社會大眾關注罕見病，了解罕見病。但由于這個群體的罕見，社會大眾與他們之間始終保持著一種無形的距離，“總覺得和自己無關，其實罕見病和每一個人都有關系?！焙币姴“l展中心主任黃如方說。在今年的罕見病日宣傳月活動中，主辦方還啟動了“蝸牛計劃”，旨在聯合國內各類罕見病組織，為全國罕見病群體提供信息服務、心理關懷、醫患教育、生活醫療救助及社會融合等方面的切實服務。瀕臨滅絕的夏威夷蝸牛成為了罕見病形象物，名喚“罕罕”，它生而罕見，卻不愿放棄，如同罕見病群體。

每個人都攜帶缺陷基因

你知道嗎？沒有人能擁有一套完美的基因，人類有23對染色體，大約25000個基因，而每個嬰兒出生時都攜帶了至少5-10個突變基因。

但人類身上為什么會存在突變基因？

北大醫學部醫學遺傳學系副主任黃昱介紹，基因突變是生物物種為了適應可能的環境變化而具備的基本能力，它可能突變得強大無比，成為物種進化的基礎，比如猿人爬出森林，能夠直立行走。

但它也可能突變成不良的缺陷基因，變成壞蛋肆意搗亂。比如此前美國著名影星安吉麗娜·茱莉查出了自身攜帶的基因BRCA1能夠大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌的可能，為了不讓小壞蛋搗亂產生惡劣后果，她選擇了雙乳乳腺切除術。

這些小壞蛋們也許早就潛伏在你我體內了，只不過它們大多數都比較乖，能安靜地在身體里睡上一輩子，讓我們感覺不到它們的存在。而一旦它們的主人遇到了命中注定的另一半，而且在染色體同樣的位置上，有一個同樣的缺陷基因，那么他們的愛情結晶，就很可能是個帶遺傳病的寶寶。

不同缺陷基因可導致7000多種遺傳病

不同的缺陷基因可導致7000多種遺傳病，罕見病中又有80%都是遺傳病，那么罕見病到底離我們有多遠呢？

“人的一生中往往不知道自己在生育中經歷過這樣的風險，如果父母的缺陷基因不配對，那你是幸運的，但每個人都必須知道，這個風險在人群里必然存在?！秉S昱解釋，缺陷基因不一定會導致疾病，因為每個人都有兩份基因，一份來自父親，一份來自母親。如果其中一個基因出現問題，另外一個相對應的基因還在工作，缺陷基因的影響并不會顯現出來。

而老百姓心目中的遺傳病，往往是每一代都有發病的疾病，這是顯性遺傳病，臨床上比例更高的其實是隱性遺傳病。如果父母雙方恰巧是相同基因缺陷的隱性攜帶者，他們的寶寶就有可能患病。這也就是為什么很多父母身體健康，子女卻患有罕見病的原因。

缺陷基因不該被消滅

“如果可以提前篩查缺陷基因，那么罕見病人是不是就不該生下來？”曾有人如此問過黃昱。黃昱認為，盡管從自然進化來說是優勝劣汰，適者生存。但人類已經不是過去的人類，其競爭不僅體現在體力上，還體現在智力上，如果他們不該被保留下來，那我們也看不到霍金的《時間簡史》了。所以我們應該對罕見病有更大的寬容度，給他們平等的生存權利，人類才可能有更多的多樣性。

從另一個角度來討論這個問題，黃昱認為，缺陷基因也不會被消滅。因為在人類進化中，我們基因一直在改變，在生命傳遞過程中，雖然大部分是忠實傳遞，總會有一定頻率的新生突變產生缺陷基因，這些突變也會傳遞給下一代，在繁衍中累積下來，并在自然選擇壓力下達到一種動態平衡，使得缺陷基因以一定比例保留在整個人群中。

多數隱性遺傳病選擇性壓力是比較低的，缺陷基因很難被淘汰。甚至有的缺陷基因攜帶者反而會在某個環境下獲得更多的競爭優勢，如南方常見的地中海貧血和蠶豆病，攜帶者在瘧疾肆虐區會有更高的生存率。

“我們需要保護人類基因的多樣性，如果消滅了所有所謂的缺陷基因，變成了同一版本，在遭遇一個災害時人類反而有可能會滅絕?！秉S昱說，正因為基因的多樣性，有的人會天生免疫艾滋病，有的人即使感染了艾滋病毒也會活下來。