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身體周刊記者涂俊

近年來，肺癌和結直腸癌已成為大多數國家癌癥死亡的主要原因。由于個體基因存在差異，不同類型的癌癥患者可以選擇合適的靶向藥物或達到預期的治療效果。基因突變檢測為醫生提供了重要的參考信息。中國國家美國食品藥品監督管理局近日批準瑞士羅氏診斷公司開發的cobas EGFR/KRAS基因突變檢測技術，用于臨床基因突變狀態識別。到目前為止，包括美國、德國、英國和新加坡在內的許多國家都批準了這項檢測技術投入市場。準確識別KRAS基因突變狀態，可以幫助醫生選擇適合患者遺傳特征的治療方案，為轉移性結直腸癌的靶向治療提供依據，促進個體化醫療。

第三軍醫大學大坪醫院腫瘤醫院院長王東教授表示，根據流行病學調查，結直腸癌發病率呈上升趨勢，年輕人數量逐漸增多。隨著靶向藥物的出現，結直腸癌進入了靶向藥物治療時代。抗VEGF抗體、抗EGFR抗體聯合化療和靶向藥物可帶來更多的臨床獲益，已成為臨床癌癥治療的主要方式之一，可顯著延長轉移性結直腸癌患者的生存期。

然而，療效突出的靶向藥物并非對每個患者都有效。王東教授指出，晚期結直腸癌的抗EGFR治療只能對KRAS野生型患者(正常狀態無突變)有效。這提示，在結直腸癌治療前，醫生應首先通過KRAS基因突變檢測識別結直腸癌患者的基因突變狀態，從而識別出可能對EGFR單克隆治療無應答的晚期結直腸癌患者，從而減少過度治療帶來的治療成本增加和不必要的毒副作用，實現結直腸癌的個體化治療。

非小細胞肺癌是最常見的肺癌，包括腺癌和鱗狀細胞癌。EGFR是東亞腺癌的主要驅動基因。國際臨床研究表明，對于EGFR基因突變的非小細胞肺癌患者，酪氨酸酶抑制劑(TKI)靶向藥物比化療更有效。EGFR基因突變是患者對靶向治療是否敏感的強有力的預測因子。治療前EGFR檢測有助于指導臨床個性化用藥。晚期結直腸癌的抗EGFR治療只能對KRAS野生型患者有效。治療前檢測KRAS可以明確區分患者的基因突變狀態，指導個體化靶向治療。歐洲臨床腫瘤學會和美國臨床腫瘤學會均推薦晚期非小細胞肺癌患者進行EGFR基因突變檢測，推薦選擇結直腸癌患者進行KRAS基因突變檢測。

歐洲臨床腫瘤學協會(ESMO)和國家綜合癌癥網絡(NCCN)推薦KRAS基因突變檢測，以選擇能夠接受抗EGFR單克隆抗體治療的結直腸癌患者。NCCN結腸癌指南中文版推薦KRAS基因突變檢測指導結直腸癌靶向治療。

復旦大學附屬腫瘤醫院病理科主任杜翔教授強調，不規范的檢測方法會導致部分KRAS基因突變患者接受錯誤的抗EGFR抑制劑治療，不僅治療效果不佳，還會極大浪費患者有限的治療窗口和經濟實力。

(責任編輯:HN026)